‘딥러닝’을 통한 치매 예측의 길이 열리다

‘변이체-인공지능’으로 치매 모델의 특정 유전자에서 새로운 변이체를 발견

백진호 기자 | 기사입력 2021/01/22 [15:17]

‘딥러닝’을 통한 치매 예측의 길이 열리다

‘변이체-인공지능’으로 치매 모델의 특정 유전자에서 새로운 변이체를 발견

백진호 기자 | 입력 : 2021/01/22 [15:17]
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▲ 알츠하이머 의존적 유전자의 변화를 분석한 결과  © 출처: 한국뇌연구원

 

한국뇌연구원의 주재열 박사 연구팀이 ‘변이체-인공지능’(Splice-AI)을 통해 치매 모델의 특정 유전자에서 새로운 변이체를 발견했다.

 

‘스플라이스 변이체’(alternative splicing)는 유전자의 발현을 조절하고 다양한 표현형에 영향을 미칠 수 있다. RNA 가공 작업 중 하나인 ‘RNA 이어 맞추기’(스플라이싱)는 다양한 염기의 변화로부터 영향을 받는데, 주로 퇴행성 뇌질환에서 발견 가능하다.

 

이 점에 착안한 연구팀은 딥러닝 기반의 변이체-인공지능을 활용해 인간 전사체 속 스플라이싱의 다양한 현상을 치매 모델에 적용했다. 그 결과, 연구팀은 신호전달기작의 핵심 요소인 인간의 ‘PLCr1 유전자’에서 스플라이싱 변이체들의 위치를 예측하는 데 성공했다. 특별히 의미 있는 결과는 인간과 동일한 마우스의 PLCr1 유전자 위치에서 변이체를 확인했다는 점이다(인간의 PLCr1 유전자에서 26번째인 엑손은 아미노산 서열에 있어서 마우스의 동일 유전자인 27번째 엑손과 100% 일치).

 

이외에도 연구팀은 알츠하이머 모델 마우스의 뇌에 있는, PLCr1 유전자의 27번째 엑손에 1개의 염기를 비정상적으로 삽입하면 비정상적인 RNA 가공 현상이 나타난다는 사실을 확인했다. 이때 일어난 염기서열의 변화가 단백질의 아미노산 변화를 유발하며, 이렇게 만들어진 변이체가 치매의 특이 현상임을 밝혀낸 것이다.

 

이번 연구 결과는 인간의 유전자 데이터에 기초한 Splice-AI를 통해 아직 밝히지 못한 스플라이싱 변이체의 유발 가능성을 수치화하고, 이를 통해 얻은 분석 정보를 동물 질환 모델에 적용할 수 있음을 밝혀냈다는 점에서 의미가 있다.

 

이와 관련해 주재열 박사는 “최근 변종 코로나19 바이러스의 전염력도 염기 변화를 통해 늘어난다는 연구가 보고되고 있다”면서 “인공지능과 뇌 연구를 접목하면 치매 질환뿐만 아니라 뇌 질환 및 다양한 질환에 응용 가능하고, 새로운 진단 및 치료 전략에 중요한 정보를 제공할 수 있을 것”이라고 밝혔다.

 

한편 한국뇌연구원은 시냅스 단백질의 하나인 ‘RAPGEF2’의 발현 이상 현상이 알츠하이머병의 시냅스 손상을 일으킨다는 연구 결과를 내놓은 바 있다. 이는 치매 환자의 대다수가 알츠하이머 환자라는 점에서 의미 있는 결과였다(본지 기사). 이에 해당 연구 결과와 이번 연구 결과를 적절히 결합한다면, 향후 있을 치매 및 알츠하이머 예측과 치료에 긍정적으로 작용할 듯하다.

 

[백뉴스(100NEWS)=백진호 기자]

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백진호 기자
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